Identifican mutación genética de la demencia

FUENTE: American Academy of Neurology, news release, July 9, 2007)
LUNES 9 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Los investigadores han descubierto una nueva mutación genética relacionada con la demencia frontotemporal, una enfermedad que afecta las capacidades del lenguaje y la conducta socialmente adecuada en las personas que la padecen.
La demencia frontotemporal es la segunda forma más común de demencia después de la enfermedad de Alzheimer.
Después de una década de trabajo sobre el tema, los investigadores del centro regional de neurogenética de Lamezia Terme, Italia, y el Centro de Investigación de enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Toronto identificaron la mutación de un gen llamado progranulina mediante el estudio de la genealogía de 15 generaciones de una familia italiana extensa. Treinta y seis miembros de la familia han tenido demencia frontotemporal. Los investigadores llevaron a cabo pruebas de ADN en 70 miembros de la familia, entre ellos 13 que tenían la enfermedad.
La mutación se halla en un gen de la cromosoma 17 que conlleva a una pérdida de progranulina, un factor de crecimiento de proteína que ayuda a las células del cerebro a sobrevivir. La mutación limita la producción de la proteína a la mitad de la cantidad normal debido a que sólo una copia del gen está activa. Si bien una producción reducida de progranulina está relacionada con la demencia, su exceso se ha relacionado al cáncer.
Los investigadores informaron haber encontrado la mutación en nueve de los miembros de la familia que tenían la enfermedad y en 10 personas que eran demasiado jóvenes para padecerla. Anotaron que cuatro personas que tienen la enfermedad no tenían la mutación, aunque había descendientes de una línea de la familia en la que tres generaciones tenían demencia frontotemporal, lo que indica una segunda vía genética.
También anotaron que la edad en la que las personas que tenían la mutación comenzaban a experimentar síntomas de demencia frontotemporal variaba entre los 35 y los 78 años.
Los hallazgos aparecen en la edición del 10 de julio de Neurology.
Más información
Para más información sobre la demencia frontotemporal, visite el National Institute of Neurological Disorders and Stroke.